Statystyka

Użytkowników:
511
Artykułów:
55
Odsłon artykułów:
313738

Warto przeczytać

Ocena użytkowników: 5 / 5

Gwiazdka aktywnaGwiazdka aktywnaGwiazdka aktywnaGwiazdka aktywnaGwiazdka aktywna
 

Choroba Fabry'ego

Roman Michalik napisał pięć listów do mister Ewy Kopacz. Na ani jeden nie dostał odpowiedzi. Choroba Fabry'ego zniszczyła mu nerki, serce, żyły. Można ją leczyć, ale dla polskich pacjentów lek jest niedostępny.
Cierpiący na chorobę Fabry'ego już od 2005 r. czekają na decyzję ministra zdrowia o refundacji leku. Bez skutku.

Choroby jak sieroty
Jest ich około 8 tysięcy, choć lista wciąż nie jest kompletna, bo nowa choroba rzadka może zostać odkryta w każdej chwili... W krajach UE na choroby rzadkie cierpi od 6 do 8 proc. społeczeństwa, w Polsce kilkadziesiąt tysięcy pacjentów. Choroby rzadkie nie leżą w kręgu zainteresować firm farmaceutycznych, NFZ, resortu zdrowia, a nawet lekarzy. Dlatego pacjenci często nie mogą liczyć na żadną pomoc. Firmy farmaceutyczne nie inwestują w badania nad lekami dla kilku tysięcy osób na całym świecie. A jeśli już taki lek powstanie, jest tak drogi, że ubezpieczycieli zdrowotni nie chcą go refundować. Na dodatek niewielu lekarzy wie, jak zdiagnozować i leczyć taką chorobę. Schorzenia te są uwarunkowane zmianami genetycznymi. Mają przewlekły, ciężki i często zagrażający życiu przebieg. W wielu przypadkach prowadzą do upośledzenia fizycznego lub umysłowego. W Polsce brakuje rozwiązań systemowych dotyczących finansowania leczenia tych chorób. Stowarzyszenia chorych walczą o refundację niezwykle drogich leków. Jednym to się udaje, innym nie. – 29 lutego to najrzadziej występujący dzień roku i właśnie dlatego został wybrany Dniem Chorób Rzadkich. - W tym dniu szczególnie apelujemy do resortu zdrowia o jak na najszybsze opracowanie i wdrożenie Narodowego Programu dla Chorób Rzadkich - mówi Mirosław Zieliński, przewodniczący Krajowego Forum na rzecz Chorób Rzadkich Orphan.

Diagnoza z Ameryki
O tym, że cierpi na chorobę Fabry'ego, Roman Michalik dowiedział się, kiedy miał 32 lata, choć pierwsze objawy schorzenia pojawiły się już w 6. roku życia. Były to krwawe wybroczyny wielkości ziarnka ryżu na biodrach łokciach i kolanach. Wcześniej starszy brat z tego samego powodu był leczony w klinice dermatologicznej. Potem zaczęły się silne bóle w stawach stóp, dłoni. – Na dodatek okazało się, że kiedy jest gorąco, nie pocę się, dochodzi wtedy do przegrzania organizmu, a to z kolei wywołuje silny ból, który może trwać nawet kilka dni. Dlatego nie mogłem - jak inni chłopcy - grad w piłkę nożną. Czasem stałem na bramce. Ale każdy wysiłek i przegrzanie wiązały się z bólem – wspomina Roman Michalik. Kiedy miał 14 lat, trafił na miesiąc do szpitala z zapaleniem mięśnia sercowego. Dermatolog leczył skórę, kardiolog serce, a reumatolog stawy. - Nikt jednak nie wpadł na to, co mi jest - opowiada. Potem zaczęły się problemy z nerkami. Ciągły białkomocz, aż w końcu całkowita niewydolność nerek. Konieczne stały się dializy, a potem przeszczep. - W postawieniu prawidłowej diagnozy pomogła ciocia z Ameryki, której dzieci też cierpiały na „Fabry'ego". Ponieważ choroba ta dotyka całe rodziny, jasnym stało się, że i ja też byłem obciążony. Z tym że, dzieci ciotki w USA były leczone. Ja nie miałem na to szans - wspomina.

Ból dziedziczony
W Polsce na chorobę Fabry'ego cierpi około 60 osób. Została ona po raz pierwszy opisana w 1898 r. Jest zaburzeniem dziedzicznym, wywołanym nieprawidłową budową genu. Procesy chorobotwórcze zachodzą w naczyniach krwionośnych w całym organizmie i dlatego serce, nerki czy mózg w końcu przestają funkcjonować. Objawy są często mylnie interpretowane, a czasami nawet ignorowane. Średnio od wystąpienia pierwszych symptomów choroby do jej zdiagnozowania mija zazwyczaj około
15 lat, a pacjent poddawany jest konsultacji dziewięciu specjalistów. Do najgroźniejszych powikłań choroby należą niewydolność nerek, zaburzenia rytmu i zawał serca, zawroty i bóle głowy, przedwczesny udar. Chorzy żyją średnio około 50 lat.

Bez leku
W Polsce lek na chorobę Fabry'ego jest praktycznie nieosiągalny. - Moja rodzina dowiedziała się, że w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie firma farmaceutyczne robi badania kliniczne tego leku. No i zgłosiliśmy się z rodzeństwem. Zostaliśmy zakwalifikowani, ale ja szybko wypadłem z programu ze względu na słaby stan zdrowia. Na szczęście firma farmaceutyczna zdecydowała się sfinansować mi dalsze leczenie – wspomina Roman.
Wiedział jednak, że są chorzy, którzy z leczenia nie korzystają i dlatego w 2002 r. założył stowarzyszenie skupiające chorych na chorobę Fabry'ego. Liczy ono 60 członków. Najmłodszy ma półtora roku. – Chorzy nie tylko w krajach starej Unii, ale i w Bułgarii, w Czechach i na Litwie mają refundację leku. Polacy nie – oburza się. Tymczasem lek hamuje i spowalnia rozwój choroby. - Kiedy zacząłem kurację, minęły uporczywe biegunki, które uniemożliwiały normalne życie. Dzięki terapii mogłem też trochę przytyć. Teraz ważę 68 kg przy wzroście 185 cm. Skończyły się zawroty głowy i nie dokucza mi już niedosłuch - opowiada.

Ekonomicznie nieopłacalne
Reprezentowane przez Romana Michalika Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry'ego od 6 lat zwraca uwagę na problem braku decyzji w sprawie finansowania enzymatycznej terapii substytucyjnej i związanych z tym programów. W odczuciu chorych to pogwałcenie praw do równego traktowania pacjentów dotkniętych niezwykle rzadką i ciężką chorobą, a przecież Konstytucja RP oraz art. 1a ustawy o powszechnym ubezpieczeniu zdrowotnym zapewnia równy dostęp obywateli do świadczeń opieki zdrowotnej finansowanej ze środków publicznych. Chorzy mogą jedynie korzystać z programu charytatywnego finansowanego przez firmę Genzyme producenta leku Fabrazyme® oraz z badań klinicznych finansowanych przez firmę Shire producenta analogicznego enzymu Replagal®. NFZ i Ministerstwo Zdrowia tłumaczy odmowę refundacji leku jego zbyt wysoką ceną – roczne leczenie jednego chorego kosztuje około 300 000 dolarów. Podczas obchodów Światowego Dnia Chorego minister zdrowia Ewa Kopacz tłumaczyła, że nie są jej obojętne losy chorych na choroby rzadkie. - W 2010 r. wydaliśmy na leczenie chorób rzadkich 137 mln zł. Leczymy grupę obejmującą 200 osób. Nie pozostajemy więc obojętni – mówiła. Jednak na decyzję w sprawie wdrażania nowych programów lekowych dominujący wpływ ma stosunek kosztów leczenia do jego efektów. W przypadku choroby Fabry'ego ten parametr będzie zawsze niekorzystny dla pacjentów.

Mobilizacja do normalnego życia
Roman jest doktorem geologii. Wykłada na uczelni, choć ZUS przyznał mu częściową niezdolności do pracy. Nie jednak z powodu choroby Fabry'ego, bo lekarze jej po prostu nie znają, ale z powodu schorzenia reumatycznego. Nie ma dzieci. - Syn nie odziedziczyłby choroby, ale córka na 100%. Dlatego lepiej nie ryzykować - mówi. Nieprawidłowy gen znajduje się w chromosomie X i przekazywany jest przez matkę jako choroba na statystyczną połowę swoich synów, a jako nosicielstwo na połowę swoich córek. Chory ojciec obarcza zaś chorobą wszystkie swoje córki, ale za to żadnego ze swoich synów. Żona jest dla niego wielkim wsparciem. – Zmusza mnie do normalnego życia. Matka, kiedy się dowie, że ma chore dziecko stara się je we wszystkim wyręczyć i to nie jest dobre. Żona mobilizuje mnie do normalnej aktywności, co ze względu na ból nie zawsze jest łatwe, zwłaszcza, że po przeszczepie nerki staram się unikać leków przeciwbólowych. Tekst: Halina Pilonis