Statystyka

Użytkowników:
285
Artykułów:
55
Odsłon artykułów:
309407

Warto przeczytać

Ocena użytkowników: 1 / 5

Gwiazdka aktywnaGwiazdka nieaktywnaGwiazdka nieaktywnaGwiazdka nieaktywnaGwiazdka nieaktywna
 

Warszawa, 20 maja 2014 r.

Choroba Fabry’ego

- w Polsce wciąż bez leczenia

 

   Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego apeluje do Ministerstwa Zdrowia o poprawę dramatycznej sytuacji chorych. Polska pozostaje jedynym krajem Unii Europejskiej, który nie uznaje ratującej życie terapii, stosowanej na całym świecie. 

 

   Choroba Fabry’ego jest spowodowana brakiem enzymu-a-galaktozydazy, który odpowiedzialny jest za przemianę materii. Sprawia to, że w organizmie osób chorych cały czas gromadzą się szkodliwe produkty metabolizmu, które coraz bardziej uszkadzają narządy wewnętrzne: serce, nerki i mózg. 

„Pierwsze objawy choroby pojawiły się u mnie w wieku 6 lat. Krwawe wybroczyny na skórze i ból stóp  oraz dłoni  – tak charakterystyczny dla choroby Fabry’ego.  Podczas studiów trafiłem do szpitala z podejrzeniem zapalenia mięśnia sercowego. Dermatolog leczył moją skórę, kardiolog serce, a bólem zajął się reumatolog. Dziś jestem po dwóch udarach mózgu i przeszczepie nerek” – mówi Roman Michalik, prezes Stowarzyszenia Rodzin z chorobą Fabry’ego.

Objawy choroby są często mylnie interpretowane, lub ignorowane co oddala od prawidłowej diagnozy.

„Diagnozę postawiono po 30 latach od pierwszych objawów. Przypadkiem, bo dzięki cioci z Ameryki, której dzieci również miały chorobę Fabry’ego. One były leczone. Ja nie miałem na to szans” – wspomina Roman Michalik.

Polski precedens

 

 

Choroba Fabry’ego jest jedną z 5% chorób rzadkich, dla których istnieje dedykowana terapia.

 „Mimo istnienia zastępczej terapii enzymatycznej, która powstrzymuje rozwój choroby i pozwala uniknąć powikłań zagrażających życiu, wielu polskich pacjentów pozbawionych jest leczenia. We wszystkich krajach Unii Europejskiej osoby dotknięte chorobą Fabry’ego otrzymują skuteczne i refundowane leczenie”- powiedział dr hab. Robert Śmigiel , Akademia Medyczna we Wrocławiu.

Osoby z chorobą Fabry’ego w Polsce mogą liczyć jedynie na leczenie charytatywne, jest ono jednak dostępne tylko dla pacjentów, którzy brali udział w badaniach klinicznych oraz chorych w najcięższym stanie. Pozostali pacjenci przyjmują jedynie leki łagodzące objawy, w tym silne środki przeciwbólowe. 

„Odkąd mój starszy syn otrzymuje leczenie, to zupełnie inne dziecko. Wcześniej z powodu uciążliwych objawów choroby chłopiec nie chodził do szkoły, był niemal zamknięty w czterech ścianach. Dzięki terapii, objawy choroby złagodniały, zwłaszcza ból, który  znacznie wpływał na jakość życia syna. Dziś mój syn jest dorosłym mężczyzną. Pracuje poza domem, prowadzi normalne życie” – mówi Małgorzata, matka dziś już dorosłego syna z chorobą Fabry’ego.

Ceny leków nie mogą odstraszać od ich stosowania

„Ceny leków nie mogą odstraszać od ich stosowania, szczególnie tych pacjentów, którzy znaleźli się w dramatycznej sytuacji” – to słowa z expose z 2007 r. Premiera Donalda Tuska. Rzeczywistość chorych z chorobą Fabry’ego wygląda inaczej.

W Polsce Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego od 10 lat bezskutecznie walczy o dostęp do ratującej życie terapii. „Oczekujemy od Pana Ministra podjęcia działań i wysiłku, które umożliwią udostępnienie terapii polskim pacjentom. W naszym przekonaniu Minister Zdrowia powinien dołożyć wszelkich starań aby Polska nie była jedynym krajem UE, w którym nie ma refundacji leczenia choroby Fabry’ego. Dla tego faktu nie ma racjonalnego usprawiedliwienia” – powiedział Roman Michalik, Prezes Stowarzyszenia Osób z Chorobą Fabry’ego.

Kampania społeczna „Kim jest Fabry?”

„Brak dostępu do leczenia jeszcze bardziej zwiększa strach co przyniesie przyszłość. Jak będzie przebiegała choroba? Jak uchronić swoje dziecko przed cierpieniem i wyobcowaniem? Jak mówić o chorobie w szkole, w pracy, żeby ludzie nie spoglądali na nas jak na dziwolągów i rozumieli, iż jest to choroba jak wiele innych, a co na to poradzimy, ze jest ultra rzadka?” – mówi mama jednego ze zdiagnozowanych dzieci.

Aby przełamać klimat ciszy wokół choroby i opowiedzieć o niej StowarzyszenieRodzin z Chorobą Fabry’egozainaugurowało kampanię społeczną„Kim jest Fabry?”. Życie z chorobą ilustruje film, w którym główną rolę zagrał Tomasz Sapryk (www.youtube.com/watch?v=CsUhesCAjAQ).

„Wierzę, że to sprawa ważna dla nas wszystkich, ponieważ odwołuje się do społecznej odpowiedzialności każdego człowieka. Świadomość istnienia choroby Fabry’ego i problemów z nią związanych to forma pomocy, którą możemy dać pacjentom. Społeczne poparcie dla ich działań jest w tej chwili bezcenne” – dodaje Roman Michalik, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

Konferencja „Choroba Fabry’ego – czy pacjenci otrzymają szansę leczenia?”

28 maja o godzinie 14:30  w Polskiej Agencji Prasowej przy ul. Brackiej 6/8 w Warszawie odbędzie się konferencja „Choroba Fabry’ego – czy pacjenci otrzymają szansę leczenia?”. Specjaliści z zakresu medycyny chorób rzadkich, przedstawiciele Parlamentu oraz organizacje pacjencie zainicjują dyskusję na temat dostępności leczenia w chorobie Fabry’ego. Porównają sytuację polskich pacjentów z realiami życia z chorobą rzadką na terenie Unii Europejskiej. Podczas konferencji szczególny głos zabiorą pacjenci, opowiadając o życiu z chorobą i zaapelują do Ministerstwa Zdrowia o poprawę sytuacji.

***

Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego - Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego skupia chorych, ich rodziny oraz wszystkich, którym na sercu leży pomoc pacjentom z tym rzadkim i ciężkim schorzeniem.

Więcej informacji www.fabry.org.pl  oraz Facebook: https://www.facebook.com/chorobaFabry

Roman Michalik, Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego,tel. 609 521 212,E-mail: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

Mirosław Zieliński, Krajowe Forum Na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich – patron kampanii „Kim jest Fabry?” Tel. 601 340 800 E-mail: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.