O chorobie

Choroba Fabry’ego jest rzadkim zaburzeniem dziedzicznym, wywołanym nieprawidłową budową genu GLA. Gen ten odpowiedzialny jest za kodowanie enzymu, a-galaktozydazy (alfa-Gal), który w organizmie człowieka pełni dość kluczową rolę. Jego zadaniem jest rozkładanie określonych substancji będących produktami metabolizmu w celu ich ponownego wykorzystania, bądź wydalenia. Mutacja w genie GLA powoduje, że ilość i aktywność enzymu u osób chorych jest niewystarczająca do pełnienia swoich funkcji. Oznacza to, że nierozłożone substancje odkładają się w naczyniach krwionośnych, prowadząc do coraz poważniejszych uszkodzeń w organizmie człowieka.

Mutacja powodująca chorobę Fabry’ego sprzężona jest z chromosem X. Oznacza to, że chora matka przekaże mutację odpowiedzialną za chorobę na statystyczną połowę swoich synów i córek. Chorujący ojciec przekaże chorobę wszystkim swoim córkom, natomiast żadnemu synowi.

Pierwsze objawy choroby Fabry’ego pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie. Ze względu na sprzężenie choroby z chromosomem X, uważa się, że mężczyźni chorują zwykle ciężej i wykształcają pierwsze objawy dużo wcześniej. Nie jest to jednak regułą, ponieważ wiele kobiet cierpi na równie poważne skutki choroby, a pierwsze objawy pojawiają się u nich równie wcześnie co u mężczyzn.

W początkowym stadium choroby objawy są bardzo niespecyficzne, dlatego choroba Fabry’ego jest zwykle diagnozowana dopiero w wieku dorosłym, co jest stanowczo za późno, ponieważ uszkodzenia w organizmie wywołane chorobą są nieodwracalne.

Najbardziej typowymi objawami choroby Fabry’ego są:

• Bardzo silny, piekący, palący ból dłoni i stóp, który promieniuje niekiedy do całego ciała. Ból jest jednym z pierwszych objawów choroby, a jego nasilenie występuje szczególnie przy wysiłku fizycznym, podwyższonej temperaturze ciała, bądź otoczenia.
• Zaburzenia termoregulacji, prowadzące do upośledzenia pocenia i przegrzewania organizmu.
• Charakterystyczna czerwono-purpurowa wysypka, zwana angiokeratomą. Jest to jeden z bardzo niewielu widocznych na zewnątrz objawów choroby. Angiokeratoma najczęściej występuje w okolicy pępka do kolan, na łokciach i kolanach, jednak nie jest ona widoczna u wszystkich pacjentów.
• Dolegliwości ze strony układu pokarmowego. Są to najczęściej powtarzające się bóle brzucha, biegunka czy mdłości.
• Złogi w rogówce, które mogą być widoczne przy prostym badaniu oka w lampie szczelinowej.
• Przewlekłe zmęczenie.
• Zaburzenia pracy nerek. Jest to nie tyle objaw choroby co jej skutek. Nagromadzone złogi prowadzą do uszkodzenia i niewydolności nerek. Chorzy na chorobę Fabry’ego bardzo często wymagają dializoterapii jeszcze w młodym wieku.
• Zaburzenia pracy układu krwionośnego. Podobnie jak w przypadku pracy nerek, uszkodzenia układu naczyniowo-sercowego jest jednym z poważniejszych konsekwencji postępującej choroby. Choroba Fabry’ego powoduje m.in. przerost komory serca, zaburzenia rytmu serca, upośledzenie funkcji zastawek, a także zawał czy niewydolność serca.
• Zaburzenia pracy centralnego układu nerwowego. Jest to jeden z poważniejszych skutków choroby, który wielokrotnie prowadzi do przedwczesnych i wielokrotnych udarów mózgu.

Choroba Fabry’ego jest jedną z niewielu chorób rzadkich, którą można skutecznie leczyć. Leczenie musi być stosowane regularnie przez całe życie i powinno być włączone na odpowiednio wczesnym etapie, aby zapobiec konsekwencjom choroby, takim jak niewydolność nerek, zaburzenia pracy serca, powtarzające się udary mózgu oraz wiele innych.

Enzymatyczna Terapia Zastępcza (ETZ) polega na uzupełnieniu w organizmie brakującego enzymu. Terapia podawana jest w formie infuzji dożylnych w odstępach dwutygodniowych.

Terapia chaperonami polega na wsparciu aktywności nieprawidłowo funkcjonującego w organizmie chorego enzymu. Jest to terapia doustna, jednak jest skuteczność została potwierdzona w przypadku jedynie niektórych mutacji.

Od 2019 roku leczenie choroby Fabry’ego Enzymatyczną Terapią Zastępczą realizowane jest w ramach Programu Lekowego B.104 – leczenie choroby Fabry’ego. Jest to terapia refundowana dla pacjentów ubezpieczonych w NFZ, którzy przeszli ścieżkę diagnozy i kwalifikacji. Lista ośrodków do których można się zgłaszać w temacie diagnostyki i leczenia choroby Fabry’ego można znaleźć na naszej stronie głównej w formie wygodnej mapki.
Od listopada 2020 roku terapia chaperonami (doustna) została dopisana do listy leków refundowanych w ramach tego samego programu lekowego.

Tutaj znajdziesz listę ośrodków oferujących leczenie choroby Fabry’ego.

Szereg informacji na temat choroby Fabry’ego, możliwości leczenia, działania programu lekowego, a także innych aspektów związanych z życiem z chorobą Fabry’ego można znaleźć w Przewodniku w  chorobie Fabry’ego opracowanym przez Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego.