About Association

The Association of Families with Fabry Disease was registered in August 2020 in Wrocław. From the very beginning the main goals were simple and straightforward, focused on learning about the disease, finding people in Poland who suffered from it and helping them as much as possible.

When the Association was taking its first steps, the knowledge of rare diseases in Poland was very low. During the first years, Roman Michalik who was the President of Association at that time, was looking for contacts and connections with other patient organizations and basically paved the way for the Association’s future activities. In 2004 we became a member of the National Forum for the Treatment of Rare Diseases “Orphan” and in 2006 of the Fabry International Network.

Initially, the knowledge of Fabry disease was supposed to help us – patients and our families, but over time we began to pay more attention to education of the medical community and society. In 2013, we launched a public campaign “Where is Fabry?” in order to initiate a discussion about Fabry disease, especially as treatment reimbursement opportunities appeared. A year later the project was continued as campaign “Who is Fabry?”, showing the dayily life of Fabry patients.

Unfortunately, in 2014 Ministry of Health issued a negative decision for reimbursement of Fabry disease. We continued our activities and in 2017, when a new opportunity for treatment appeared, we started a series of conferences, meetings and public activities. Our new campaign “Fabry – burning problem” initiated in 2019 was focused on the real life of Fabry patients, full of pain and suffering. In September 2019, Ministry of Health decided to include Fabry treatment in the reimbursement and in November 2020 the list was expanded to include another drug.

Wśród chorób rzadkich obejmujących ponad 8 tys. jednostek chorobowych choroba Fabry’ego jest jedną z najczęstszych ( 1:30 000 – 1:40 000). Niemniej jednak obejmuje niewielką grupę pacjentów i w konsekwencji tworzy stosunkowo niewielką grupę lekarzy zajmujących się diagnozowaniem i leczeniem choroby. Dodatkowo jej interdyscyplinarny charakter powoduje, iż zajmują się nią lekarze różnych specjalizacji zarówno kardiolodzy, nefrolodzy czy neurolodzy. To naturalne rozproszenie w systemie ochrony zdrowia powoduje liczne przeszkody i ograniczenia w sprawnym, szybkim i właściwym rozpoznawaniu oraz diagnozowaniu choroby.
Interdyscyplinarny i złożonych charakter choroby powoduje rozproszenie systemowe, dlatego intencją Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego jest integracja ze środowiskiem medycznym i lekarzami opiekującymi się pacjentami z chorobą Fabry’ego, którzy do tej pory nie mieli wsparcia w zinstytucjonalizowanych gremiach eksperckich jak towarzystwa naukowe.

W lutym 2022 roku Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego powołało Radę Medyczną, aby stworzyć partnerstwo na rzecz budowania wiedzy i świadomości na temat choroby. Partnerstwo środowiska lekarskiego i pacjentów jest kluczowe we współpracy z innymi interesariuszami systemu ochrony zdrowia w celu rozwijania komplementarnej i efektywniej opieki nad pacjentami z chorobą Fabry’ego.

● rozwijanie wiedzy eksperckiej, medycznej w zakresie choroby, prezentowanie stanowisk, rekomendacji wytycznych na podstawie najnowszych badań, doniesień medycznych
● opiniowanie wszelkich zmian legislacyjnych i regulacyjnych dotyczących pacjentów z chorobą Fabry’ego
● uczestnictwo w konsultacjach społecznych dotyczących zmian systemowych w zakresie opieki i leczenia pacjentów z Chorobą Fabry’ego
● edukacja środowiska medycznego poprzez organizowanie warsztatów, webinariów, konferencji
● uczestnictwo w debatach publicznych, kongresach konferencjach, sympozjach
● budowanie partnerskich relacji z decydentami i budowanie ich wiedzy w zakresie choroby Fabry’ego
● zabezpieczanie interesów, potrzeb i praw pacjentów z chorobą Fabry’ego
● promowanie holistycznej opieki nad pacjentem w ośrodkach referencyjnych i wzmacnianie ich pozycji

1. Monitorowanie rozwiązań systemowych realizowanych w ramach realizacji Programu dla Chorób Rzadkich.

o współudział w kształtowaniu modelu opieki zdrowotnej i współkreowanie polityki zdrowotnej w zakresie chorób rzadkich, promowanie sprawiedliwej redystrybucji środków na leczenie pacjentów
o współtworzenie rejestru osób z chorobami rzadkimi
o budowanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich odpowiedzialnych za nadzór nad diagnostyką, rozpoznaniem i leczeniem pacjentów z chorobami rzadkimi
o finansowanie diagnostyki choroby Fabry’ego ze środków publicznych – działania nad zwiększeniem dostępności do pakietów genetycznych i enzymatycznych w szpitalach

2. Budowanie wzmacnianie wiedzy środowiska medycznego na temat choroby szczególnie diagnostyki tak by w rezultacie skracać czas jej trwania.

o budowanie wiedzy na temat choroby poprzez współpracę z towarzystwami naukowymi, instytucjami lekarskimi (np. Polskim Towarzystwem Kardiologicznym, Polskim Towarzystwem Nefrologicznym, Polskim Towarzystwem Neurologicznym, Polskim Towarzystwem Medycyny Rodzinnej, Polskim Towarzystwem Okulistycznym, Polskim Towarzystwem Dermatologicznym, izbami lekarskimi)
o udział w konferencjach, sympozjach branżowych
o organizowanie webinariów dla lekarzy
o współpraca międzynarodowa z innymi ośrodkami i grupami eksperckimi
o upowszechnienie dobrych praktyk opieki nad pacjentem z chorobą Fabry’ego
o ustalenie postępowania w chorobach najczęściej towarzyszących chorobie Fabry’ego

3. Budowanie świadomości na temat choroby wśród potencjalnych pacjentów
o budowanie wiedzy poprzez udział w kampaniach społecznych, warsztatach szkoleniach
o opracowanie paszportu pacjenta z chorobą Fabry’ego
o udział w konferencjach, briefingach prasowych
o współpraca z mediami

Przewodniczący Rady Medycznej:
prof. dr hab. Michał Nowicki

Sekretarz Rady Medycznej:
lek. Marek Lew

Członkowie:
• prof. dr hab. n. med Jarosław Kaźmierczak
• prof. dr hab. n. med Krzysztof Pawlaczyk
• prof. dr hab. n. med. Jarosław Sławek
• prof. dr hab. n. med. Adam Witkowski
• prof. dr hab. n. med. Danuta Zwolińska
• dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska
• dr hab. n. med. Zofia Oko-Sarnowska
• dr n. med. Wojciech Wróbel
• dr n. med. Szymon Trąd

Z ramienia Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego
• Anna Moskal
• Wojciech Nadolski