W lutym 2022 roku Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego powołało Radę Medyczną, aby stworzyć partnerstwo na rzecz budowania wiedzy i świadomości na temat choroby. Partnerstwo środowiska lekarskiego i pacjentów jest kluczowe we współpracy z innymi interesariuszami systemu ochrony zdrowia w celu rozwijania komplementarnej i efektywniej opieki nad pacjentami z chorobą Fabry’ego.

Cele ogólne Rady Medycznej

  1. rozwijanie wiedzy eksperckiej, medycznej w zakresie choroby, prezentowanie stanowisk, rekomendacji wytycznych na podstawie najnowszych badań, doniesień medycznych.
  2. opiniowanie wszelkich zmian legislacyjnych i regulacyjnych dotyczących pacjentów z chorobą Fabry’ego.
  3. uczestnictwo w konsultacjach społecznych dotyczących zmian systemowych w zakresie opieki i leczenia pacjentów z Chorobą Fabry’ego.
  4. edukacja środowiska medycznego poprzez organizowanie warsztatów, webinariów, konferencji.
  5. uczestnictwo w debatach publicznych, kongresach konferencjach, sympozjach.
  6. budowanie partnerskich relacji z decydentami i budowanie ich wiedzy w zakresie choroby Fabry’ego.
  7. zabezpieczanie interesów, potrzeb i praw pacjentów z chorobą Fabry’ego.
  8. promowanie holistycznej opieki nad pacjentem w ośrodkach referencyjnych i wzmacnianie ich pozycji.

Obszary działalność Rady Medycznej

  1. Monitorowanie rozwiązań systemowych realizowanych w ramach realizacji Programu dla Chorób Rzadkich.
    • współudział w kształtowaniu modelu opieki zdrowotnej i współkreowanie polityki zdrowotnej w zakresie chorób rzadkich, promowanie sprawiedliwej redystrybucji środków na leczenie pacjentów
    • współtworzenie rejestru osób z chorobami rzadkimi
    • budowanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich odpowiedzialnych za nadzór nad diagnostyką, rozpoznaniem i leczeniem pacjentów z chorobami rzadkimi
    • finansowanie diagnostyki choroby Fabry’ego ze środków publicznych – działania nad zwiększeniem dostępności do pakietów genetycznych i enzymatycznych w szpitalach.
  2. Budowanie wzmacnianie wiedzy środowiska medycznego na temat choroby szczególnie diagnostyki tak by w rezultacie skracać czas jej trwania.
    • budowanie wiedzy na temat choroby poprzez współpracę z towarzystwami naukowymi, instytucjami lekarskimi (np. Polskim Towarzystwem Kardiologicznym, Polskim Towarzystwem Nefrologicznym, Polskim Towarzystwem Neurologicznym, Polskim Towarzystwem Medycyny Rodzinnej, Polskim Towarzystwem Okulistycznym, Polskim Towarzystwem Dermatologicznym, izbami lekarskimi)
    • udział w konferencjach, sympozjach branżowych
    • organizowanie webinariów dla lekarzy
    • współpraca międzynarodowa z innymi ośrodkami i grupami eksperckimi
    • upowszechnienie dobrych praktyk opieki nad pacjentem z chorobą Fabry’ego
    • ustalenie postępowania w chorobach najczęściej towarzyszących chorobie Fabry’ego.
  3. Budowanie świadomości na temat choroby wśród potencjalnych pacjentów
    • budowanie wiedzy poprzez udział w kampaniach społecznych, warsztatach szkoleniach
    • opracowanie paszportu pacjenta z chorobą Fabry’ego
    • udział w konferencjach, briefingach prasowych
    • współpraca z mediami.

Skład Rady Medycznej

Przewodniczący Rady Medycznej:
prof. dr hab. Michał Nowicki

Sekretarz Rady Medycznej:
lek. Marek Lew

Członkowie:
• prof. dr hab. n. med Jarosław Kaźmierczak
• prof. dr hab. n. med Krzysztof Pawlaczyk
• prof. dr hab. n. med. Jarosław Sławek
• prof. dr hab. n. med. Adam Witkowski
• prof. dr hab. n. med. Danuta Zwolińska
• dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska
• dr hab. n. med. Zofia Oko-Sarnowska
• dr n. med. Wojciech Wróbel
• dr n. med. Szymon Trąd

Z ramienia Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego
• Anna Moskal
• Wojciech Nadolski