Od września 2019 roku leczenie choroby Fabry’ego Enzymatyczną Terapią Zastępczą (agalzydaza beta oraz agalzydaza alfa) objęte jest refundacją Narodowego Funduszu Zdrowia w ramach programu lekowego „Leczenie Choroby Fabry’ego (ICD 10: E.75.2). Leczenie stosowane jest u pacjentów z rozpoznaniem choroby Fabry’ego powyżej 8 roku życia.

Od listopada 2020 roku program lekowy obejmuje także leczenie doustne (migalastat), stosowane u pacjentów z potwierdzonym rozpoznaniem choroby Fabry’ego oraz wrażliwą mutacją powyżej 16 roku życia.


Program lekowy

Zgodnie z definicją dostępną na www.gov.pl/web/zdrowie/programy-lekowe

Program lekowy to świadczenie gwarantowane. Leczenie w ramach programu odbywa się z zastosowaniem innowacyjnych, kosztownych substancji czynnych, które nie są finansowane w ramach innych świadczeń gwarantowanych. Leczenie jest prowadzone w wybranych jednostkach chorobowych i obejmuje ściśle zdefiniowaną grupę pacjentów. Opis programu obejmuje: kryteria kwalifikacji pacjenta do leczenia, kryteria wyłączenia z programu, schemat dawkowania leków, sposób podawania leków, wykaz badań diagnostycznych wykonywanych przy kwalifikacji pacjenta do programu oraz koniecznych do monitorowania leczenia. Pacjent zakwalifikowany do programu lekowego jest leczony bezpłatnie. Decyzję o kwalifikacji podejmuje lekarz placówki posiadającej kontrakt w tym zakresie – w oparciu o szczegółowe kryteria włączenia do programu.”

W celu kwalifikacji do programu lekowego, pacjent powinien zgłosić się do wybranego ośrodka oferującego leczenie chorób rzadkich/ ośrodka referencyjnego chorób rzadkich/ poradni genetycznej, aby przeprowadzić badanie genetyczne potwierdzające lub wykluczające chorobę oraz określające rodzaj mutacji. W kolejnych krokach pacjent kierowany jest do wyznaczonego szpitala/ ośrodka w celu przeprowadzenia wszystkich badań określonych w programie lekowym, które zostaną zawarte we wniosku o zakwalifikowanie pacjenta do leczenia. Lekarz prowadzący wypełnia wniosek i kieruje go do działającego w ramach NFZ Zespołu Koordynującego ds. Chorób Ultrarzadkich, który następnie go ocenia i wydaje decyzję na temat zasadności leczenia.

Wzór wniosku oraz informacje na temat prac Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich można znaleźć na stronie Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”

https://www.czd.pl/index.php/strony/dzialalnosc-kliniczna/zespoly/zespol-koordynacyjny-ds-chorob-ultrarzadkich

Ośrodki oferujące leczenie choroby Fabry'ego

dolnośląskie

  • Uniwersytecki Szpital Kliniczny im. Jana Mikulicza-Radeckiego

    ul. Borowska 213, 50-556 Wrocław

    • Oddział Nefrologiczny
  • Specjalistyczny Szpital im. dra Alfreda Sokołowskiego

    ul. Sokołowskiego 4, 58-309 Wałbrzych

    • Oddział Nefrologiczny
  • Powiatowy Zespół Szpitali im. Józefa Dietla

    ul. Armii Krajowej 1, 56-400 Oleśnica

    • Oddział Wewnętrzny

lubelskie

  • Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 4

    ul. Jaczewskiego 8, 20-954 Lublin

    • Oddział Neurologiczny z Pododdziałem Udarowym i Wczesnej Rehabilitacji Poudarowej

łódzkie

  • Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki

    ul. Rzgowska 281/289, 93-338 Łódź

    • Klinika Neurologii
  • SPZOZ Centralny Szpital Kliniczny UM w Łodzi

    ul. Pomorska 251, 92-213 Łódź

    • Klinika Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek
  • Pabianickie Centrum Medyczne

    ul. Jana Pawła II 68, 95-200 Pabianice

    • Oddział Wewnętrzny I
    • Oddział Dziecięcy

małopolskie

  • Szpital Specjalistyczny im. Ludwika Rydygiera w Krakowie

    Osiedle Złotej Jesieni 1, 31-826 Kraków

    • Oddział Neurologii i Udarów Mózgu z Pododdziałem Udarów Mózgu
  • Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie

    ul. Wielicka 265, 30-663 Kraków

    • Oddział Pediatrii, Reumatologii i Chorób Środowiskowych
  • Krakowski Szpital Specjalistyczny im. Jana Pawła II

    ul. Prądnicka 80, 31-202 Kraków

    • Oddział Kliniczny Chorób Serca i Naczyń z Pododdziałem Intensywnego Nadzoru Kardiologicznego

mazowieckie

  • Uniwersyteckie Centrum Kliniczne WUM

    Stefana Banacha 1A, 02-097 Warszawa

    • Katedra i Klinika Chorób Wewnętrznych i Nefrologii
  • Instytut Psychiatrii i Neurologii

    Jana III Sobieskiego 9, 02-957 Warszawa

    • I Klinika Neurologiczna
  • Instytut Kardiologii Prymasa Tysiąclecia Stefana Kardynała Wyszyńskiego

    Alpejska 42, 04-628 Warszawa

    • Klinika Choroby Wieńcowej i Strukturalnych Chorób Serca
  • Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”

    Al. Dzieci Polskich 20, 04-730 Warszawa

    • Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych

podkarpackie

  • Kliniczny Szpital Wojewódzki nr 2 im. Św. Jadwigi Królowej

    Lwowska 60, 35-301 Rzeszów

    • Klinika Neurologii Dziecięcej
    • Klinika Chorób Wewnętrznych, Nefrologii i Endokrynologii z Pracownią Medycyny Nuklearnej
  • Wojewódzki Szpital Podkarpacki im. Jana Pawła II w Krośnie

    Korczyńska 57, 38-400 Krosno

    • Oddział Chorób Wewnętrznych i Metabolicznych

pomorskie

  • COPERNICUS Podmiot Leczniczy Sp. z o.o.

    aleja Jana Pawła II 50, 80-462 Gdańsk

    • Oddział Neurologiczny
  • Uniwersyteckie Centrum Kliniczne

    Dębinki 7, 80-952 Gdańsk

    • Klinika Chorób Nerek i Nadciśnienie Dzieci i Młodzieży
    • Klinika Neurologii Dorosłych
    • Klinika Nefrologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych
    • Klinika Neurologii Rozwojowej

śląskie

  • Górnośląskie Centrum Medyczne w Katowicach

    Ziołowa 45/47, 40-635 Katowice

    • Kliniki Kardiologii

świętokrzyskie

  • Wojewódzki Szpital Zespolony w Kielcach

    Grunwaldzka 45, 25-736 Kielce

    • Klinika Nefrologii

wielkopolskie

  • Szpital Kliniczny im. Heliodora Święcickiego UM im. Karola Marcinkowskiego

    Przybyszewskiego 49, 60-355 Poznań

    • Oddział Kliniczny Nefrologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych

zachodniopomorskie

  • Regionalny Szpital w Kołobrzegu

    Łopuskiego 31, 78-100 Kołobrzeg

    • Oddział Neurologiczny z Poddodziałem Udarowym
  • Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 1 im. Prof. Tadeusza Sokołowskiego PUM

    Unii Lubelskiej 1, 71-252 Szczecin

    • Klinika Endokrynologii, Chorób Metabolicznych i Chorób Wewnętrznych