Od września 2019 roku leczenie choroby Fabry’ego Enzymatyczną Terapią Zastępczą (agalzydaza beta oraz agalzydaza alfa) objęte jest refundacją Narodowego Funduszu Zdrowia w ramach programu lekowego „Leczenie Choroby Fabry’ego (ICD 10: E.75.2). Leczenie stosowane jest u pacjentów z rozpoznaniem choroby Fabry’ego powyżej 8 roku życia.
Od listopada 2020 roku program lekowy obejmuje także leczenie doustne (migalastat), stosowane u pacjentów z potwierdzonym rozpoznaniem choroby Fabry’ego oraz wrażliwą mutacją powyżej 16 roku życia.
Program lekowy
Zgodnie z definicją dostępną na www.gov.pl/web/zdrowie/programy-lekowe
„Program lekowy to świadczenie gwarantowane. Leczenie w ramach programu odbywa się z zastosowaniem innowacyjnych, kosztownych substancji czynnych, które nie są finansowane w ramach innych świadczeń gwarantowanych. Leczenie jest prowadzone w wybranych jednostkach chorobowych i obejmuje ściśle zdefiniowaną grupę pacjentów. Opis programu obejmuje: kryteria kwalifikacji pacjenta do leczenia, kryteria wyłączenia z programu, schemat dawkowania leków, sposób podawania leków, wykaz badań diagnostycznych wykonywanych przy kwalifikacji pacjenta do programu oraz koniecznych do monitorowania leczenia. Pacjent zakwalifikowany do programu lekowego jest leczony bezpłatnie. Decyzję o kwalifikacji podejmuje lekarz placówki posiadającej kontrakt w tym zakresie – w oparciu o szczegółowe kryteria włączenia do programu.”
W celu kwalifikacji do programu lekowego, pacjent powinien zgłosić się do wybranego ośrodka oferującego leczenie chorób rzadkich/ ośrodka referencyjnego chorób rzadkich/ poradni genetycznej, aby przeprowadzić badanie genetyczne potwierdzające lub wykluczające chorobę oraz określające rodzaj mutacji. W kolejnych krokach pacjent kierowany jest do wyznaczonego szpitala/ ośrodka w celu przeprowadzenia wszystkich badań określonych w programie lekowym, które zostaną zawarte we wniosku o zakwalifikowanie pacjenta do leczenia. Lekarz prowadzący wypełnia wniosek i kieruje go do działającego w ramach NFZ Zespołu Koordynującego ds. Chorób Ultrarzadkich, który następnie go ocenia i wydaje decyzję na temat zasadności leczenia.
Wzór wniosku oraz informacje na temat prac Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich można znaleźć na stronie Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”
Szereg informacji na temat choroby Fabry’ego, możliwości leczenia, działania programu lekowego, a także innych aspektów związanych z życiem z chorobą Fabry’ego można znaleźć w Przewodniku w chorobie Fabry’ego opracowanym przez Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego.