O Stowarzyszeniu

Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego powstało we Wrocławiu w sierpniu 2002 roku. Od samego początku cele istnienia Stowarzyszenia były proste i skupiały się przede wszystkim wokół zdobycia większej wiedzy na temat choroby Fabry’ego, zrzeszenia osób na nią cierpiących oraz na wszelkich działaniach mających na celu pomoc osobom chorym.
W pierwszych latach działalności świadomość chorób rzadkich, takich jak choroba Fabry’ego, w Polsce była bardzo niewielka. Całe grono założycielskie, na czele z ówczesnym prezesem Romanem Michalikiem, przecierało ścieżki, szukało kontaktów oraz nawiązywało współpracę z innymi organizacjami. W roku 2004 staliśmy się członkami Krajowego Forum na rzecz terapii Chorób Rzadkich „Orphan”, a w roku 2006 – międzynarodowej organizacji Fabry International Network.

Początkowo zdobywana wiedza na temat choroby Fabry’ego miała pomóc nam samym – pacjentom i naszym rodzinom, z czasem jednak zaczęliśmy więcej uwagi poświęcać działaniom mającym na celu edukowanie zarówno środowisk medycznych, jak także społeczeństwa. Pojawienie się szansy na dostęp do leczenia było najlepszą motywacją do działania. W 2013 roku uruchomiliśmy kampanię „Gdzie jest Fabry?”, której nadrzędnym celem było rozpoczęcie dialogu na temat chorób rzadkich, w szczególności choroby Fabry’ego, która w dyskursie medycznym przez lata była nieobecna. W roku kolejnym powstała kontynuacja kampanii pod hasłem „Kim jest Fabry?”. Ukazywała ona codzienne życie osób cierpiących na tę chorobę, ich poczucie samotności i izolacji.

Niestety rok 2014 przyniósł negatywną decyzję Ministerstwa Zdrowia w temacie refundacji leczenia choroby Fabry’ego. Nasze działania trwały jednak dalej i w 2017 roku wraz z nową szansą na dostęp do leczenia, ruszyliśmy z cyklem konferencji, spotkań i działań medialnych. Zainicjowana na początku 2019 roku kampania „Fabry – palący problem” miała pokazać prawdziwe życie osób z chorobą Fabry’ego, ich ból i cierpienie. Kampanii towarzyszyły liczne działania medialne, co zaowocowało wieloma spotkaniami, dyskusją i wzrostem wiedzy i świadomości choroby Fabry’ego w społeczeństwie oraz w środowisku medycznym. We wrześniu 2019 roku Ministerstwo Zdrowia podjęło decyzję o włączeniu leczenia Fabry’ego na listę leków refundowanych, a w listopadzie 2020 rozszerzyło tę listę o kolejną terapię.

Wśród chorób rzadkich obejmujących ponad 8 tys. jednostek chorobowych choroba Fabry’ego jest jedną z najczęstszych ( 1:30 000 – 1:40 000). Niemniej jednak obejmuje niewielką grupę pacjentów i w konsekwencji tworzy stosunkowo niewielką grupę lekarzy zajmujących się diagnozowaniem i leczeniem choroby. Dodatkowo jej interdyscyplinarny charakter powoduje, iż zajmują się nią lekarze różnych specjalizacji zarówno kardiolodzy, nefrolodzy czy neurolodzy. To naturalne rozproszenie w systemie ochrony zdrowia powoduje liczne przeszkody i ograniczenia w sprawnym, szybkim i właściwym rozpoznawaniu oraz diagnozowaniu choroby.
Interdyscyplinarny i złożonych charakter choroby powoduje rozproszenie systemowe, dlatego intencją Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego jest integracja ze środowiskiem medycznym i lekarzami opiekującymi się pacjentami z chorobą Fabry’ego, którzy do tej pory nie mieli wsparcia w zinstytucjonalizowanych gremiach eksperckich jak towarzystwa naukowe.

W lutym 2022 roku Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego powołało Radę Medyczną, aby stworzyć partnerstwo na rzecz budowania wiedzy i świadomości na temat choroby. Partnerstwo środowiska lekarskiego i pacjentów jest kluczowe we współpracy z innymi interesariuszami systemu ochrony zdrowia w celu rozwijania komplementarnej i efektywniej opieki nad pacjentami z chorobą Fabry’ego.

● rozwijanie wiedzy eksperckiej, medycznej w zakresie choroby, prezentowanie stanowisk, rekomendacji wytycznych na podstawie najnowszych badań, doniesień medycznych
● opiniowanie wszelkich zmian legislacyjnych i regulacyjnych dotyczących pacjentów z chorobą Fabry’ego
● uczestnictwo w konsultacjach społecznych dotyczących zmian systemowych w zakresie opieki i leczenia pacjentów z Chorobą Fabry’ego
● edukacja środowiska medycznego poprzez organizowanie warsztatów, webinariów, konferencji
● uczestnictwo w debatach publicznych, kongresach konferencjach, sympozjach
● budowanie partnerskich relacji z decydentami i budowanie ich wiedzy w zakresie choroby Fabry’ego
● zabezpieczanie interesów, potrzeb i praw pacjentów z chorobą Fabry’ego
● promowanie holistycznej opieki nad pacjentem w ośrodkach referencyjnych i wzmacnianie ich pozycji

1. Monitorowanie rozwiązań systemowych realizowanych w ramach realizacji Programu dla Chorób Rzadkich.

o współudział w kształtowaniu modelu opieki zdrowotnej i współkreowanie polityki zdrowotnej w zakresie chorób rzadkich, promowanie sprawiedliwej redystrybucji środków na leczenie pacjentów
o współtworzenie rejestru osób z chorobami rzadkimi
o budowanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich odpowiedzialnych za nadzór nad diagnostyką, rozpoznaniem i leczeniem pacjentów z chorobami rzadkimi
o finansowanie diagnostyki choroby Fabry’ego ze środków publicznych – działania nad zwiększeniem dostępności do pakietów genetycznych i enzymatycznych w szpitalach

2. Budowanie wzmacnianie wiedzy środowiska medycznego na temat choroby szczególnie diagnostyki tak by w rezultacie skracać czas jej trwania.

o budowanie wiedzy na temat choroby poprzez współpracę z towarzystwami naukowymi, instytucjami lekarskimi (np. Polskim Towarzystwem Kardiologicznym, Polskim Towarzystwem Nefrologicznym, Polskim Towarzystwem Neurologicznym, Polskim Towarzystwem Medycyny Rodzinnej, Polskim Towarzystwem Okulistycznym, Polskim Towarzystwem Dermatologicznym, izbami lekarskimi)
o udział w konferencjach, sympozjach branżowych
o organizowanie webinariów dla lekarzy
o współpraca międzynarodowa z innymi ośrodkami i grupami eksperckimi
o upowszechnienie dobrych praktyk opieki nad pacjentem z chorobą Fabry’ego
o ustalenie postępowania w chorobach najczęściej towarzyszących chorobie Fabry’ego

3. Budowanie świadomości na temat choroby wśród potencjalnych pacjentów
o budowanie wiedzy poprzez udział w kampaniach społecznych, warsztatach szkoleniach
o opracowanie paszportu pacjenta z chorobą Fabry’ego
o udział w konferencjach, briefingach prasowych
o współpraca z mediami

Przewodniczący Rady Medycznej:
prof. dr hab. Michał Nowicki

Sekretarz Rady Medycznej:
lek. Marek Lew

Członkowie:
• prof. dr hab. n. med Jarosław Kaźmierczak
• prof. dr hab. n. med Krzysztof Pawlaczyk
• prof. dr hab. n. med. Jarosław Sławek
• prof. dr hab. n. med. Adam Witkowski
• prof. dr hab. n. med. Danuta Zwolińska
• dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska
• dr hab. n. med. Zofia Oko-Sarnowska
• dr n. med. Wojciech Wróbel
• dr n. med. Szymon Trąd

Z ramienia Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego
• Anna Moskal
• Wojciech Nadolski