Pierwsza sobota kwietnia uważana jest za międzynarodowy dzień kobiet chorujących na chorobę Fabry’ego. Cały kwiecień zresztą poświęcony jest tej chorobie. Dlaczego więc kobiety z tą chorobą mają swój specjalny dzień? Przecież jeszcze nie tak dawno otwarcie mówiono, że kobiety na chorobę Fabry’ego nie chorują. Ba! Nadal jeszcze spotykamy się z taką opinią i to w środowisku medycznym, a nawet i profesorskim. Jeszcze nie tak dawno kobieta z mutacją w genie GLA odsyłana była z kwitkiem jako „nosicielka” choroby.
Dlaczego więc „nosicielkom” wadliwego genu poświęcono cały specjalny dzień kwietnia?
Czy w takim razie są one faktycznie jedynie nosicielkami?
Jak to jest w końcu z tymi kobietami?
Na te i na jeszcze kilka innych pytań zgodziły się odpowiedzieć dwie kobiety, które na temat choroby Fabry’ego mogłyby napisać książkę. I to pewnie kilkutomową.
Pierwsza z nich dr Katarzyna Muras-Szwedziak – chorobę Fabry’ego mimo swojej rzadkości ogląda dość często, bo wielu pacjentów zgłasza się do Poradni Chorób Rzadkich w Centralnym Szpitalu Klinicznym w Łodzi.
Druga – pani Krzysztofa – chorobę Fabry’ego zna na wylot, od każdej strony. Również od tej, o której kiedyś zapominano – kobiecej. Zna ją z doświadczenia swojej mamy, siostry, córki, ale przede wszystkim swojego własnego.
Anna: Zacznijmy od samego początku: Pani Doktor – jak to w zasadzie jest z tą chorobą Fabry’ego, czy faktycznie kobiety na nią nie chorują:
Dr Muras-Szwedziak: Na wstępie – chcę wyraźnie podkreślić – to jeden z największych mitów, z jakimi niestety wciąż przychodzi mi się mierzyć. Kobiety chorują. Może inaczej, ale chorują! I to naprawdę potrafią chorować bardzo ciężko. Na ponad czterdziestu rozpoznanych aktualnie Pacjentów, którzy są pod moją opieką zdecydowana większość to są kobiety!
Anna: A więc skąd się Pani zdaniem wzięło to przekonanie, że kobiety są jedynie nosicielkami choroby?
Dr Muras-Szwedziak: Z samego sposobu dziedziczenia choroby. Kiedyś uważało się, że jak kobieta ma dwa chromosomy X to dziedzicząc chorobę, o której wiemy, że jest recesywna i sprzężona z płcią – czyli właśnie z tym X, choroba się nie rozwinie a kobieta będzie tylko nosicielem. Mężczyzna z „jednym X” – zawsze zachoruje. I taki właśnie pogląd został utarty i latami przekazywany, ale czas zmienić to nasze przekonanie.
Anna: Co się zatem zmieniło?
Dr Muras-Szwedziak: Po latach walki o leczenie – mamy refundowaną terapię choroby Fabry’ego w Polsce – tym bardziej – diagnozujmy – każdego z nawet najmniejszym podejrzeniem tej choroby. Nieważne – dziecko, dorosły – bez względu na płeć. Żaden pacjent nie może zostać bez rozpoznania i leczenia.
Anna: Czyli wiemy już, że kobiety też chorują. Pani Krzysiu, Pani wie o tym najlepiej. Proszę nam powiedzieć co czuła Pani słysząc, że kobiety nie chorują na chorobę Fabry’ego, a jedynie ją przekazują ?
Krzysztofa: Słysząc wypowiedzi lekarzy o tym, że kobiety są tylko nosicielkami nieprawidłowego genu byłam oburzona tym stwierdzeniem. Sama doświadczyłam jak groźna i poważna w skutkach dla kobiet jest ta choroba, ile niesie za sobą bólu i cierpienia. Moja mama zmarła w wieku 46 lat nie mając pojęcia na co choruje. Siostra pomimo, że była zdiagnozowana, nie miała siły dojeżdżać do miejsca, gdzie wówczas była możliwość podawania leku, ponieważ była już bardzo zniszczona chorobą. Zmarła w wieku 49 lat. Obydwie były bardzo wyniszczone chorobą, miały poważne problemy neurologiczne, kardiologiczne oraz niewydolność nerek. Także zarówno ja, jak i moi bliscy są przykładem tego, że choroba Fabry’ego równie ciężko dotyka kobiety, które też mogą mieć poważne, zagrażające życiu powikłania.
Anna: To proszę opowiedzieć jak to było z chorobą Fabry’ego w Pani przypadku. Kiedy zaczęły się pojawiać u Pani pierwsze objawy i jak one wyglądały?
Krzysztofa: Pierwsze objawy choroby zaczęły się u mnie w dzieciństwie. Kiedy miałam ok 6 – 7 lat często miałam niestrawności, bóle brzucha, podwyższoną temperaturę ciała niewiadomego pochodzenia a przy tym piekący ból stóp i dłoni. Diagnozowano mnie wtedy pod kątem choroby reumatycznej. W wieku 12 lat pojawiły się problemy kardiologiczne. Były to nagłe, bardzo szybkie bicia serca, które doprowadzały do omdleń i całkowitego wyczerpania. Trwały od kilku do kilkunastu godzin. Zaczęły się kilkutygodniowe pobyty w szpitalach, brałam mnóstwo leków, które nie pomagały. Serce biło jak chciało, coraz częściej, przy wybuchach radości, przy czkawce, w czasie snu, podczas wysokich temperatur.
Anna: Lekarze nie byli w stanie Pani pomoc/poradzić?
Krzysztofa: Przez bardzo długi czas nikt nie mógł znaleźć przyczyny mojego złego stanu zdrowia. Wysyłano mnie do psychologa. Wmawiano mi, że wymyślam, udaję, bo nie chcę uczestniczyć w zajęciach wychowania fizycznego. A ja przez większość czasu byłam bardzo zmęczona i śpiąca. Potrzebowałam kilkugodzinnej regeneracji i snu po szkole. Częste pobyty w szpitalach i złe samopoczucie powodowały, że z reguły zmuszona byłam rezygnować z wycieczek szkolnych i spotkań z przyjaciółmi. Musiałam włożyć więcej wysiłku w naukę niż rówieśnicy.
Anna: a choroba postępowała…
Krzysztofa: Dokładnie. Ok 20 roku życia zaczęły pojawiać się rozdzierające bóle całego ciała, które nasilały się w czasie wysokich temperatur otoczenia, w czasie wysiłku fizycznego, podczas stresu. Lato było nie do zniesienia, unikałam słońca jak ognia. Z uwagi na to, że choroba uszkadza gruczoły potowe moje ciało nie ochładzało się, ponieważ nie wydzielało potu i dochodziło do groźnego przegrzania organizmu. Czułam wówczas jakby krew gotowała się w całym ciele. Wszystko mnie bolało, nie miałam kompletnie sił. Serce biło bardzo szybko, miałam wysokie tętno. Byłam bardzo osłabiona. Ochładzałam się wilgotnymi ręcznikami i zimną wodą.
Anna: Czyli kiedy inni cieszyli się wakacjami, Pani cierpiała z powodu bólu i choroby. A jak było w chłodniejsze miesiące?
Krzysztofa: Jesienią i zimą potwornie było mi zimno, odczuwałam przeszywający chłód i bardzo dokuczliwy ból całego ciała. Palce stóp i dłoni robiły się do połowy białe i zdrętwiałe.
Anna: Lekarze nadal nie wiedzieli dlaczego? Robiono dalsze badania?
Krzysztofa: Przez lata byłam leczona tylko objawowo i nieskutecznie. Przyjmowałam leki, które nie przynosiły efektów. Choroba postępowała, a ja zmagałam się z chronicznym zmęczeniem i wyczerpaniem. Z czasem wykryto u mnie dodatkową drogę przewodzenia w sercu i przerost lewej komory. Problemy z sercem doprowadziły do konieczności zrobienia dwukrotnej ablacji. Ok. 30 roku życia pojawił się białkomocz i problemy z nerkami, a kilka lat później wstawiono mi rozrusznik serca.
Anna: Kiedy udało się uzyskać diagnozę ?
Krzysztofa: Diagnozę postawiono mi w wieku 36 lat. Leczyłam się już u reumatologa, kardiologa, nefrologa i neurologa.
Anna: Pani doktor – Co wiemy zatem dziś o chorowaniu kobiet? U pani Krzysztofy choroba zaczęła objawiać się już od wczesnego dzieciństwa. Czy są zatem jakieś różnice w chorobie Fabry’ego u mężczyzn i u kobiet?
Dr Muras-Szwedziak: Tak, kobiety chorują inaczej. Najczęściej objawy choroby rozwijają się w późniejszym wieku, są o nieco odmiennym charakterze – ale też niekoniecznie. Mam pod opieką Pacjentki, które już w dzieciństwie cierpiały na palące, piekące bóle dłoni i stóp – więc można by powiedzieć, że typowe dla choroby Fabry’ego. Są kobiety, które wspominają, że nigdy nie mogły zrozumieć dlaczego kompletnie się nie pociły czy nie mogły ćwiczyć na lekcjach wychowania fizycznego…
I na koniec są takie, które poszły na kontrolny rtg klatki piersiowej przy badaniach okresowych w pracy i okazało się, że mają powiększoną sylwetkę serca a rok później były już po jego przeszczepieniu…. Jak widać – obraz choroby może nas naprawdę zaskoczyć.
Wracając jeszcze do różnic – mężczyźni statystycznie – żyją krócej niż kobiety z tą chorobą. Pamiętajmy jednak, że statystyka to jedno, a leczenie i konkretny pojedynczy pacjent, który akurat nie wpisze się w ogólne założenia – to drugie.
Trzeba diagnozować, kwalifikować do terapii i leczyć. Bez względu na wiek czy płeć. Tak uważam.
Anna: A Pani, Pani Krzysiu – czy jest pani aktualnie leczona?
Krzysztofa: Tak, jestem leczona. Po diagnozie zakwalifikowano mnie do leczenia. Mam podawany dożylnie enzym, który usuwa szkodliwe substancje przemiany materii. Leczenie spowolniło proces chorobowy. Jednakże bardzo istotne jest jak najwcześniejsze włączenie leczenia, tak aby choroba nie zdążyła uszkodzić narządów wewnętrznych.
Anna: Pani Doktor. Jeśli mówimy o kobietach, to trzeba poruszyć taki ważny aspekt jak macierzyństwo. Czy choroba stanowi zagrożenie dla ciąży?
Dr Muras-Szwedziak: A tutaj przekażę niewiele konkretów, gdyż nie mamy w Polsce takich doświadczeń, przynajmniej ja nie prowadziłam takich pacjentek. Jednak najczęściej w Polsce – jeszcze do niedawna było tak, że kobiety nawet nie wiedziały, że są chore – a nawet jeśli, często myślały, że „są tylko nosicielkami choroby….”.
Ważne jest, żeby będąc w ciąży – czy to będąc osobą chorą, czy też w sytuacji, kiedy ojciec dziecka jest chory – zasięgnąć porady genetycznej. Zawsze wiedza – nawet budząca niepokój na początku – jest lepsza od niewiedzy i długofalowo może przynieść spokój.
Anna: A co z leczeniem w ciąży? Czy można przyjmować lek będąc w ciąży?
Dr Muras-Szwedziak: Leczenie w ciąży – przerywać czy nie? Bardzo trudne pytanie – tzn. w Polsce nie ma możliwości leczenia przyczynowego kobiety w ciąży – charakterystyka produktu leczniczego tego nie przewiduje. W innych, podobnych chorobach często była to decyzja samej pacjentki i oczywiście zgoda na leczenie charytatywne przez firmę – były takie przypadki – np. w chorobie Pompego. W chorobie Fabry’ego – myślę, że wszystko przed nami.
Anna: A czy świadomość choroby wpływa na decyzję o posiadaniu potomstwa?
Dr Muras-Szwedziak: To kwestia bardzo indywidualna. Są Pacjentki, które mówią jednoznacznie – gdybym wiedziała, że moje dziecko będzie chore…gdybym wiedziała, że tak będzie cierpieć – nigdy bym się nie zdecydowała…
A ja zawsze mówię – nie wiemy, jak mogłoby być… jednak choroba Fabry’ego ma bardzo różny przebieg… Ludzie żyją, zakładają rodziny, pracują… Nie wiem… Trudno mi to oceniać, nie chcę. Coś co wydaje mi się dla mnie oczywiste, wcale takie nie musi być dla osoby bezpośrednio mierzącej się z problemem….
Anna: To teraz może przejdźmy do tematu, który dla wielu kobiet jest tematem tabu. Jak to jest z chorobą Fabry’ego w okresie menopauzy? Wiemy, że u niektórych kobiet w tym okresie doszło do manifestacji lub nasilenia objawów. Czy istnieje zatem jakaś korelacja?
Dr Muras-Szwedziak: Zarówno u kobiet, ale u mężczyzn również – w okresie największych zmian hormonalnych dochodzi do nasilania objawów choroby. Zmiany charakteru objawów, pojawiania się nowych… Dużo zazwyczaj się zmienia. W życiu kobiety do dojrzewanie i właśnie okres menopauzy – to dwa główne momenty, kiedy objawy się nasilają.
Gospodarka hormonalna wpływa na odczuwanie i przebieg niektórych powikłań narządowych, ale od innej strony – sama choroba również te zmiany hormonalne może powodować – w wyniku np. kumulacji chociażby złogów globotriazyloceramidu w gruczołach wewnątrzwydzielniczych.…
Tak więc dużo faktów, ale też dużo przypuszczeń. Trzeba jeszcze wielu badań, żeby tak naprawdę rozpracować chorobę Fabry’ego.
Anna: To może na koniec pytanie do Pani Krzysi – czego się Pani obawia najbardziej w kontekście Pani zdrowia ?
Krzysztofa: Rezultatem wszystkich dolegliwości związanych z chorobą jest obniżony poziom energii, brak siły, przewlekłe zmęczenie, wyczerpanie, przenikliwe bóle całego ciała co utrudnia wykonywanie niezbędnych czynności życia codziennego. Pojawiają się zawroty głowy, omdlenia, problemy z koncentracją i pamięcią. Wszystko to muszę pogodzić jeszcze z pracą zawodową. Po pracy jestem wyczerpana i zmuszona do kilkugodzinnej regeneracji i snu. Boje się że moje dolegliwości sprawią, iż będę zmuszona zrezygnować z pracy zawodowej, ponieważ choroba może spowodować duże ograniczenia w życiu codziennym. Najbardziej obawiam się, że choroba może mnie doprowadzić do niepełnosprawności.
Anna: Drogie Panie – serdecznie dziękuję za czas poświęcony na moje pytania i za przekazanie tak istotnych informacji na temat choroby Fabry’ego i jej przebiegu u kobiet.
Choroba Fabry’ego dotyka nie tylko mężczyzn, ale również i kobiety. Choć u niektórych pacjentek przebieg choroby jest na tyle łagodny, że wystarczy go monitorować, to są kobiety, które chorują bardzo poważnie. Jedno jest pewne, w każdym wypadku kobieta z chorobą Fabry’ego powinna być pod obserwacją lekarską.